Një zbulim shkencor me rëndësi jetike është bërë nga studiuesit e spitalit San Raffaele në Milano, të cilët kanë identifikuar një mutacion të ri në gjenin LMNA, i lidhur me një formë të rëndë të kardiomiopatisë që mund të çojë në aritmi malinje dhe vdekje të papritur.
Studimi, i botuar në revistën Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, përfaqëson një hap të madh përpara në parandalimin e sëmundjeve kardiovaskulare dhe ka ndihmuar tashmë në shpëtimin e jetëve përmes ndërhyrjeve të hershme, si implantimi i defibrilatorëve ose transplantet e zemrës.
Gjithçka nisi nga vizita e një pacienteje te kardiologu dhe aritmologu Simone Sala, e cila kishte ndryshime të lehta në ritmin e zemrës, por raportoi një histori familjare me vdekje të papritura, madje edhe në moshë të re. Kjo ngriti dyshime të mëdha tek mjeku, i cili vendosi të kryente analiza të mëtejshme. Falë bashkëpunimit me gjenetisten Chiara Di Resta, u zbulua mutacioni i panjohur më parë c.208del në gjenin LMNA, që sipas saj shkakton rrezik të lartë për aritmi të rrezikshme dhe vdekje të menjëhershme.
Mjekët vendosën të implantojnë një defibrilator te pacientja dhe kjo ndërhyrje rezultoi shpëtimtare, pasi pak muaj më pas ajo pësoi arrest kardiak, por u shpëtua falë pajisjes. Pas kësaj, një banor tjetër i të njëjtit fshat, Caposele (në provincën e Avellinos), rezultoi gjithashtu mbartës i të njëjtit mutacion pas një vizite në San Raffaele.
Kjo i çoi studiuesit të hetonin më thellë, duke analizuar 234 persona që i përkasin së njëjtës pemë gjenealogjike në Caposele, dhe zbuluan 30 persona mbartës të mutacionit, të gjithë me anomalitë të zemrës, shumica të panjohura më parë. 43% e tyre kishin edhe simptoma neuromuskulare.
Ky zbulim i madh tregon rëndësinë e diagnostikimit gjenetik dhe ndërhyrjes së hershme për të parandaluar vdekjet e papritura dhe komplikacione të rënda kardiake. Falë këtij studimi, mjekët arritën të identifikonin dhe mbronin në kohë personat në rrezik, duke shpëtuar jetë përmes shkencës dhe përkushtimit klinik.
