Një gjen i lashtë që njerëzit e humbën miliona vite më parë mund të ofrojë një mundësi për trajtimin e përdhesit, sipas një kërkimi të ri. Përdhesi, një formë e dhimbshme e artritit që prek një në 40 të rritur, ndodh kur kristalet e acidit urik grumbullohen në nyje, duke shkaktuar dhimbje të forta, ënjtje dhe skuqje, zakonisht në gishti të madh të këmbës.
Shkencëtarët në Georgia State University përdorën redaktimin gjenetik CRISPR për të rikthyer një gjen që njerëzit dhe majmunët humbën 20–29 milionë vjet më parë. Ky gjen kodon enzimën urikase, e cila shpërbën acidin urik, një produkt mbetje që akumulohet në gjak dhe formon kristale të dhimbshme në nyje dhe veshka kur niveli i tij është i lartë.
Hulumtuesit besojnë se humbja e urikasit ndihmoi primatët e hershëm të konvertonin sheqerin e frutave në yndyrë, duke u dhënë një avantazh gjatë mungesës së ushqimit. Por ajo që njëherë ndihmoi paraardhësit tanë, tani kontribuon në sëmundje moderne.
Prof. Eric Gaucher dhe ekipi i tij futën gjenin e rikonstruktuar të urikasit në qelizat e mëlçisë së njeriut me CRISPR-Cas9. Rezultatet ishin mbresëlënëse: nivelet e acidit urik ranë ndjeshëm dhe akumulimi i yndyrës nga fruktoza u parandalua. Enzima arriti me sukses tek peroksisomet, vendi ku funksionon normalisht, duke sugjeruar se terapia mund të funksionojë në mënyrë të sigurt në organizma të gjallë.
Kjo qasje mund të ndihmojë jo vetëm për përdhesin, por edhe për hipertensionin dhe sëmundjet kardiovaskulare, pasi nivelet e larta të acidit urik lidhen me këto gjendje. Trajtimet aktuale të përdhesit nuk funksionojnë për të gjithë, por rikthimi i urikasit mund të parandalojë përdhesin dhe sëmundjet e mëlçisë yndyrore. Hapat e ardhshëm përfshijnë studime tek kafshët dhe provat e mundshme tek njerëzit, duke marrë parasysh shqetësimet për sigurinë dhe çështjet etike lidhur me qasjen
