Studiuesit kanë identifikuar një strategji të re gjenetike që mund të hapë rrugën për trajtimin e parë efektiv të sindromës Rett, një çrregullim i rrallë neurologjik që prek kryesisht vajzat dhe për të cilin aktualisht nuk ka kurë.
Studimi u krye nga shkencëtarë të Texas Children’s Duncan Neurological Research Institute dhe Baylor College of Medicine dhe u publikua në revistën Science Translational Medicine. Gjetjet sugjerojnë një mënyrë të re për të rritur nivelet e një proteine të rëndësishme në tru, të quajtur MeCP2, e cila është e dëmtuar tek personat me këtë sëmundje.
Sindroma Rett është një çrregullim gjenetik që zakonisht shfaqet pas një periudhe zhvillimi normal gjatë 6 deri në 18 muajt e parë të jetës. Më pas fëmijët fillojnë të humbin aftësi të rëndësishme zhvillimore, duke përfshirë lëvizjen, të folurin dhe komunikimin. Sëmundja shkaktohet nga mutacione në gjenin MECP2, i cili luan një rol thelbësor në zhvillimin e trurit duke kontrolluar aktivitetin e shumë gjeneve të tjera.
Studimet me modele të minjve kanë treguar se simptomat mund të përmirësohen kur rritet niveli i proteinës MeCP2 në tru. Rreth 65% e pacientëve me sindromën Rett kanë një formë të pjesshme funksionale të kësaj proteine, por në nivele më të ulëta se normalja.
Shkencëtarët u fokusuan në dy versione të proteinës MeCP2, të quajtura E1 dhe E2. Të dyja prodhohen nga i njëjti gjen, por forma E1 është shumë më e zakonshme në tru. Interesant është fakti se mutacionet që shkaktojnë sindromën Rett prekin vetëm formën E1, ndërsa E2 nuk lidhet me sëmundjen.
Bazuar në këtë vëzhgim, studiuesit testuan një strategji që nxit qelizat e trurit të prodhojnë më shumë proteinë E1 duke “anashkaluar” komponentin gjenetik që krijon versionin E2. Eksperimentet tek minjtë treguan se kjo metodë rriti nivelet e përgjithshme të proteinës MeCP2 me rreth 50–60%.
Kur e njëjta qasje u testua në qeliza të marra nga pacientë me sindromën Rett, prodhimi i proteinës u rrit dhe disa funksione të qelizave u përmirësuan, duke përfshirë aktivitetin elektrik dhe strukturën e tyre.
Studiuesit testuan gjithashtu molekula sintetike të quajtura morpholino për të bllokuar prodhimin e versionit E2 dhe për të rritur proteinën MeCP2. Edhe pse këto molekula mund të jenë toksike për përdorim klinik, shkencëtarët thonë se strategji të ngjashme, si terapitë me oligonukleotide antisense, mund të zhvillohen në të ardhmen.
Sipas autorëve, ky studim ofron prova të rëndësishme paraklinike për një qasje të re terapeutike që mund të përmirësojë funksionin e trurit tek personat me sindromën Rett
